Боюсь наследственных генетических болезней

О генетических заболеваниях и в частности о спинальной мышечной атрофии (СМА) рассказывают эксперты: председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования, зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ "Медико-генетического научного центра им. Бочкова" - Екатерина Юрьевна Захарова и к.м.н., врач-невролог, зав. неврологическим отделением научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Вельтищева, куратор регистра пациентов со спинальной мышечной атрофией Российского национального исследовательского медицинского университета им. Пирогова - Светлана Брониславовна Артемьева.

Еще подробнее узнать о первых симптомах заболевания можно на сайте проекта ВниманиеСМА.рф.

02:25 Как возникают генетические мутации?

05:25 Можно ли как-то исправить поломку?

11:20 Может ли образ жизни вызвать генетические заболевания?

12:55 Какие генетические поломки чаще всего встречаются в России?

13:50 Почему скрининг критически важен для борьбы с генетическими заболеваниями?

18:55 Как протекает спинальная мышечная атрофия (СМА)?

21:30 На что обратить внимание молодым родителям

28:45 Лечится ли СМА?

31:50 Тесты на СМА в России

Приглашаем вас принять участие в записи подкаста "Страхи/Ошибки" и вместе с экспертами, психологами и коучами попробовать разобраться в ваших страхах и обсудить совершенные когда-то ошибки - https://forms.gle/vbWGzymFmfK9upNq8