Нам потребуются некоторые понятия генетики и ДНК-ГЕНЕАЛОГИИ (ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ГЕНЕАЛОГИИ, геногенеалогии) [4; 10; 15; В: Генетическая генеалогия]. Последняя оперирует, в частности, с мужской половой Y-хромосомой ДНК (Y-ДНК). Структурным элементом Y-ДНК является органическое соединение, называемоё нуклеотидом, важной частью которого является нуклеиновое основание. Существует всего 4 типа оснований, обозначаемых через A (аденин), G (гуанин), C (цитозин), T (тимин). Y-ДНК содержит последовательность из примерно 50—60 миллионов нуклеотидов [W: Y Chromosome].

(Образно говоря, Y-ДНК конкретного носителя является длинным (60 млн позиций) словом, написанным алфавитом из четырёх букв: A, G. C, T.)

В ней выделяются гены – части Y-ДНК, содержащие необходимую информацию для биосинтеза белков и нуклеиновых кислот (кодирующие последовательности ДНК). Совокупность всех генов Y-ДНК называется кодирующей Y-ДНК (примерно 2% всех нуклеотидов), остальная, не кодирующая Y-ДНК часть – «мусорной» Y-ДНК (около 98%). Считается, что мусорная Y-ДНК не имеет критически важной функциональности, поэтому её изменение не вызывают каких-то специфически последствий у носителя (по крайней мере в фенотипе [В: Фенотип]). Но именно мусорная Y-ДНК является объектом изучения ДНК-генеалогии. И вот почему.

Как известно, Y-ДНК передается от отца к сыну без изменений. Почти. В ходе такой «передачи» осуществляются сложные процессы, связанные, в частности, с репликацией (синтезом копии, копированием) отцовской Y-хромосомы, осуществляемой ферментом ДНК – полимеразой, а также определенным набором молекулярных инструментов «копировальной машины» [4; 16]. В сложных процессах, повторяемых к тому же многократно, неизбежны сбои, приводящие к ошибкам копирования, отличиям копии от оригинала, то есть к МУТАЦИЯМ. Считается, что сбои носят случайный характер; для их формализованного описания используются модели теории вероятностей и математической статистики.

(Продолжая образ Y-ДНК как слова из 60 млн букв, её копирование при передаче от отца к сыну можно сравнить с перепечаткой слова машинисткой, а снип-мутацию (см. ниже) – с ошибкой машинистки всего в одной букве. А поскольку снип-мутации случаются не часто, то понятно, что Природа сотворила нереально хорошую «машинистку» (копировальную машину): «… снип-мутация в Y-хромосоме образуется со средней скоростью 0,8х10—9 на пару оснований (часто пишут – на нуклеоид) в год, а поскольку в Y-хромосоме примерно 58 миллионов нуклеоидов, то снип-мутации образуются со средней скоростью одна за поколение (25 лет – авт.) [17].

Для сравнения: профессиональная машинистка печатает со скоростью 350—400 знаков в минуту (с листа, видимо, меньше), допуская одну опечатку на каждые 600 знаков [В: Машинописные работы]. Работая по 180 часов в месяц она смогла бы перепечатать наше «слово» за 1,5 года, допустив 100 тыс. опечаток.)

В2.2. СНИП-МУТАЦИИ

ДНК-генеалогия рассматривает мутации двух типов: SNP (снип-мутация [В: Однонуклеоидный полиморфизм]) и STR (стир-мутация [В: Микросателлиты]). Ниже рассматриваются в основном СНИП-МУТАЦИИ, или СНИПЫ, «точечные», связанные с заменой основания в одном нуклеотиде. Снип оставляет «зарубку», метку на Y-ДНК и, поскольку эта мутация практически необратима, такая же метка будет у всех прямых потомков по мужской линии меченого (мутанта) вплоть до её пресечения (последний на линии сын отцом не стал – не родил сына). Линий таких может быть несколько, так как отец-мутант может иметь несколько сыновей; по той же причине по несколько линий может исходить от каждого из потомков мутанта, прерывающихся, как мы уже сказали, на потомках, не родивших сыновей.

Из носителей конкретного снипа формируется структура типа «дерево», называемая СНИП-РОДОМ и возглавляемая снип-родоначальником, первым получившим снип-мутацию. Более чётким определением снип-рода будет, пожалуй, следующее: снип-род, соответствующий снип-мутации и возглавляемый получившим её первым снип-родоначальником – это группа людей, все мужчины которой возводят своё происхождение к снип-родоначальнику по одной линии – восходящей к нему цепочке, звенья которой связаны отношением «сын-отец» (отцовской (мужской) линией или патрилинейностью).

Как видно из данного определения, к снип-роду относятся не только все живущие на момент рассмотрения мужчины, но и жившие в прошлом, возможно, весьма далёком, если снип-мутация достаточно древняя. И кроме актуальных линий там присутствуют многочисленные пресекшиеся: вероятность смерти молодого мужчины, не успевшего родить сына, во все времена (а в древности особенно) была значительной. Однако, определить какие-то параметры рода, например, время жизни его основателя, называемого также ОБЩИМ ПРЕДКОМ, можно лишь по тем ДНК конкретных членов рода, живых или ушедших, которые имеются в распоряжении исследователя.

Понятно, что какой-то член рода может стать обладателем новой, «своей» снип-мутации и новым снип-родоначальником. Тогда его новый снип-род станет частью старого, между ними возникнет отношение типа «потомок-предок», сами снип-роды образуют иерархическую древесную структуру (т.н. филогенетическое дерево [В: Филогенетическое дерево]. Вершины дерева – снип-роды – получают свои структурированные имена-коды (снип-этнонимы). Например, T1a (ноиты) – потомок T1 (каиниты), потомка T (адамиты). Дерево снип-родов, очевидно, изоморфно (находится во взаимно-однозначном соответствии) с деревом соответствующих снип-мутаций; например, снип-мутации T-M70, T-L206, T-M184 соответствуют снип-родам T1a, T1, T.

Нетрудно видеть, что в отличие от снип-этнонимов, наименования снип-мутаций не несёт важной информации об их иерархической упорядоченнности: буква кодирует лабораторию, обнаружившую соответствующий снип («M» – лаборатория под руководством Peter Underhill, Stanford University (США); «L» – исследовательский центр Family Tree DNA`s Genomics Reseach Center (США)), число – внутренний учётный номер этого снипа в этой лаборатории [15]. Это создаёт определённые неудобства пользователям. У снип-этнонимов другая беда: меняются часто, отражая трудности бурного роста молодой научной дисциплины. В этой связи целесообразно использовать наименования снип-родов и снип-мутаций парами (парный код снипа).

Итак, снипы находят различные группы исследователей (лаборатории), занимающиеся анализом ДНК ныне живущих мужчин или костных останков; они кодируют их и направляют в Международное общество генетической генеалогии (ISOGG) для включения в регулярно обновляемое филогенетическое дерево Y-хромосомы (дерево снипов) [11]. Построение такого дерева – проблема, требующая, по-видимому, наряду с понятными формальными инструментами использовать и неформальную информацию типа: «Праотец евреев и арабов Авраам пришёл в Ханаан 4 тысячи лет назад (тлн)». Или устраивать голосования «избранных» специалистов и чиновников.

Действительно, ISOGG располагает некоторым (постоянно изменяющимся) множеством снипов. Между снипами устанавливается отношение «вышележащий-нижележащий», типа «предок-потомок»; образуются направленные «сверху-вниз» цепочки снипов, которые нужно «склеить», совместив одни и те же повторяющиеся в цепочках снипы. Возникает структура, которую математики называют ориентированным графом, вообще говоря, несвязным. Сделать из него «дерево» – задача кудесников (в хорошем смысле) ISOGG. И они это делают.

Приёмы известны, например, ввести гипотетического «Y-хромосомного Адама» к восторгу тонко чувствующей публики особого склада, тут же заявляющей, что ДНК-генеалогия доказала сотворение первого человека еврейским богом. Или собрать не связанные друг с другом гаплогруппы вместе и объявить это «сводной гаплогруппой». А потом разобрать её, «обнаружив» снип-мутации без их носителей и создав уже древесную структуру.

Но откуда это настойчивое стремление вырастить «дерево»? Все объясняется просто: родовая структура человечества суть дерево. Род=> Племена=> Семьи, Дед=> Сыновья=> Внуки и т. п. А дерево снипов претендует на отражение именно родовой структуры. Но и здесь следует оговориться. Тора утверждает, что Яхве создал Адама в единственном экземпляре по своему образу и подобию, наградив его мусорной ДНК без снипов (по определению). Если этому верить, то структурой всех родов человеческих будет действительно «дерево», а его «корнем» – библейский Адам.

Однако, если Адамов было создано несколько и разных (что нормально для живучести столь грандиозного проекта), как говорится, например, в шумерских мифах о сотворении человека [18] или в «Притче о 10-ти Адамах» [19], то вместо дерева мы получим «лес». И что тогда? ISOGG менять методологию? Нет! Достаточно ввести виртуального Адама Адамов, т.е. (страшно подумать!) самого Создателя в схему и вожделенное «дерево» сохраниться. И все мы станем прямыми потомками Бога. (Но разве не на этом настаивали гностики?) И бог – общий предок человеков – окажется практически предвечным.

Но вернёмся к нашим снипам. В результате компромисса заинтересованных сторон были выделены особые снипы – ГАПЛОГРУППЫ, обозначенные латинскими буквами от A до T [4]. Считается, что носителями этих гаплогрупп являются большие группы людей, имеющих этноисторическую и/или этногеографическую общность. Например, A – «африканская» гаплогруппа. В рамках этих гаплогрупп используется стандартная кодировка снипов (как это принято в древесных структурах). Например, T1a есть имя «внука», отцом которого является Т1, «дедом» – T. (При этом Т называют гаплогруппой или КЛАДОЙ, T1 и T1a – её СУБКЛАДАМИ; термины «гаплогруппа», «клада» применяются также (в зависимости от контекста) и к T1, T1a.)

Должны ли сами сами гаплогруппы A-T иметь древесную структуру? Если они корректно выстроены, то есть «представляют собой непересекающиеся ветви филогенетического дерева Y-хромосомы» [W: Human Y-chromosome DNA haplogroup]?. Трудно сказать, если даже верить, что всё началось с одного рода (корня дерева) и его родоначальника Y-Адама.

Здесь своя занимательная история. Сегодня в ДНК-генеалогии принято ПОСТУЛИРОВАТЬ: «ВСЕ ЛЮДИ – РОДСТВЕННИКИ, они все происходят от одного предка» (см., например, [20]; под людьми здесь имеются ввиду мужчины.). Другими словами, постулируется существование Y-Адама (Y-хромосомного Адама [Y-chromosomal Adam]). Основание? «Внимательное рассмотрение маркеров и гаплотипов позволило сделать вывод, что все люди на Земле произошли от одного предка» [20]. Под «внимательным рассмотрением» понимается, видимо, компромисс «физиков» и «клириков» среди ведущих геногенеалогов.

(В этой связи вспоминается П.-С. Лаплас, автор фундаментальной «Небесной механики», «библии» детерминизма, с его ответом на вопрос, а где же в его «библии» бог как причина всех причин: «В этой гипотезе (о существовании и единственности бога – авт.) я не нуждался!». Геногенеалоги, как видно, нуждаются; тот же А. Клёсов, как только речь заходит о евреях, в своих рассуждениях использует библейские мифы, выступая при этом с позиций библейского максимализма [21; В: Библейский максимализм].)

О последствиях такого подхода судить рано. (Ликование семитологов: «Наука в очередной раз подтвердила историчность Библии!» – не в счёт.) Но вот интересный пример. Чтобы как-то объяснить гипотезу о существовании единственного Y-Адама, учёные скороговоркой делают оговорку: мол, возможно, существовали и другие «y-адамы», никак не связанные с нашим и даже постарше его, да все вышли, то есть их снип-роды пресеклись, не дожив до наших дней. И всё бы ладно, и Y-Адаму насчитали в 2011 г. солидные 142 тысячи лет (тл), пока не грянула история с «адванулями» [4].

Некий афроамериканец, известный нам как «потомок Перри», передал свою Y-хромосому в коммерческий центр генетического тестирования»; когда к 2013 г. нашли деньги и секвенировали его Y-ДНК, случилось открытие: была обнаружена новая гаплогруппа A00, не имеющая ни одной общей снип-мутации со всеми известными гаплогруппами и субкладами, то есть, не имеющая ничего общего с Y-Адамом-2013. Вскоре среди мужчин племён мбо и бангва (Камерун) нашли ещё десятка два носителей этой гаплогруппы [W: Haplogroup A (Y-DNA)]. Время жиэни их общего предка оценили в 220 тлн [4], что значительно старше Y-Адама-2013.

(А сколько «перри» ещё не обратилось в генеалогические лаборатории?)

Казалось бы, вот тот самый случай, когда нашёлся второй Адам, старше первого. И пусть потомство его невелико (пока), следует отказаться от библейской концепции единственного Адама и строить не «дерево», а «лес» снипов. К тому же шумерские мифы, в отличие от библейских (финикийских), утверждают, что боги шумеров (Энки и Нинмах) слепили нескольких человеков, как минимум семерых [18]. Но нет, нииизя! Объявили A00 «глубоким корнем» дерева и пересчитали возраст Y-Адама. Оказалось 338 тл; заспорили, сошлись на 200—300 тл. Высокая наука!

Вот как объяснил А. Клёсов принятое решение: да, Y-хромосома «адванулей» «отличается от всех людей на Земле, в том числе и от остальных африканцев, но гаплотипы (определяются стир-мутациями, см. ниже) хоть и отдалённо (! – авт.), но похожи на те, что есть у всех нас. Значит, общий предок был один и тот же, только очень древний» [20]. С логикой здесь совсем плохо. Ведь сравнивать гаплотипы и говорить, что они «отдалённо похожи», можно лишь тех их носителей, которые имеют общего предка. Клёсов же сравнивает их, не зная этого, но в надежде узнать. И узнаёт.

Иными словами, он (А. Клёсов) вначале неявно предполагает, что все мужчины «родственники», получает (некорректно) право на сравнение их гаплотипов, сравнивает и приходит к выводу, что да, они действительно «родственники»! Порочный круг, где для доказательства утверждения используется само утверждение [В: Порочный круг]. Он-то и служит «доказательством» существования и единственности Y-Адама, которого можно смело отождествлять с Адамом библейским. (Правда, первый старше второго раз в 30—40, но это пустяки, вопрос вполне решаемый.)

Если же библейскому сотворению предпочесть эволюцию, то картина ещё более замутится, так как говорить надо будет о филогенетическом дереве или лесе животных, размножающихся половым путём, где собственно человеку принадлежит небольшой фрагмент с размытыми границами [W: Evolution of Sexual Reproduction]. Простой вопрос: от скольких самцов шимпанзе и/или горилл произошла не лучшая половина современного человечества – мужская? Ведь, к примеру, установили генетики, что у истоков всех современных коров (около 1,5 млрд. голов) стояли 80 самок одомашненного тура (Bos tourus) [22]. А у человеков? ДНК-генеалогия отвечает: от одного примата, предка Y-Адама. И, видимо, был он шимпанзе, у которого с человеком 95% общих генов. Так ли это?

Но далеко не все учёные согласны с такими выводами. Например, существующие математические модели ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ (попгенетики) дают иную картину [23]:

«Расчёты показывают, что предки всего внеафриканского человечества испытали «бутылочное горлышко» (резкое снижение численности и генетического разнообразия популяции – авт.) 100 000 лет назад – это соответствует выходу из Африки небольшой группы «сапиенсов». Предки людей, заселивших потом всю Евразию, Австралию и обе Америки, имели начальную численность порядка нескольких тысяч.

Если бы популяция сократилась до одной пары особей, мы бы имели очень резкое сгущение точек схождения по разным генам в этот гипотетический период в прошлом. Но ничего подобного не наблюдается: эволюционные деревья, построенные по разным генам, уходят далеко вглубь времён и даже за момент появления Homo sapiens. Это говорит о том, что численность нашей предковой популяции никогда не снижалась до экстремально низких значений. АДАМОВ И ЕВ БЫЛО НЕСКОЛЬКО ТЫСЯЧ, А МОЖЕТ БЫТЬ, ТЫСЯЧ 10—20» [23].

(Кстати говоря, у женщин своя ДНК-генеалогия, похожая на мужскую. У них мать передаёт дочери без изменений (если не было мутации) митрохондриальную ДНК (мтДНК) [В: Митрохондриальная ДНК]. Просто для истории, особенно древней, Y-ДНК как инструмент исследований предпочтительнее мтДНК в силу ряда причин, некоторые из которых изложены в [4; 24].)

В2.3. СТИР-МУТАЦИИ

Несколько слов о СТИР-МУТАЦИЯХ. Было замечено, что в некоторых сегментах мусорной Y-ДНК располагаются похожие повторяющиеся пары (тройки, четвёрки) нуклеотидов (т.н. «тандемные повторы»), например, AGAT/AGAT/…/AGAT (12 повторов). Повторяющийся фрагмент последовательности нуклеотидов называется мотивом, сама последовательность – аллелью, количество мотивов в аллели – её размером (значением). Сегмент и мотив фиксируются, кодируются (нумеруются) и называются МАРКЕРОМ, или локусом (в нашем примере как DYS393; тот факт, что размер аллели равен 12, обозначается через DYS393=12).

Если теперь взять 6 определённых маркеров, например (опуская DYS, что просто означает DNA Y Segment – сегмент Y-ДНК):

19 – 388 – 390 – 391 – 302 – 393

то мы получим один из 6-маркерных ГАПЛОТИПОВ (приведённый пример часто называют СТАНДАРТНЫМ ГАПЛОТИПОМ); его значением называется соответствующий набор размеров аллелей, например (т.н. «гаплотип коэна (иудейского жреца)»):

14 – 16 – 23 -10 – 11 – 12

(Единая запись гаплотипа коэна с его значением могла бы иметь вид:

19/14 – 388/16 – 390/23 – 391/10 – 302/11 – 393/12.)

Здесь маркеру 393 соответствует аллель мотива AGAT размером 12, что мы уже обозначали выше через DYS393=12; маркеру 19 – аллель мотива TAGA размером 14, DIS19=14 и т.д.. Отметим, что кроме простейших 6-маркерных гаплотипов, ДНК-генеалогия оперирует и с другими – 17-, 67-, 111-маркерными (и более размерными) гаплотипами.

Оказывается, что, подобно снипу, значения всех гаплотипов передаются от отца к сыну неизменными, если не случится стир-мутации и размер аллели в каком-то маркере изменится; например, приведённое выше значение стандартного гаплотипа коэна-отца у коэна-сына может принять вид:

14 – 16 – 23 – 10 – 11 – 13

(при копировании отцовской Y-ДНК появится один новый повтор мотива AGAT в аллеле маркера DYS393). Случится это может с вероятностью примерно 0,01, то есть с частотой: 1 мутация на 100 рождений [19]. (Вообще скорость стир-мутации принято измерять в количестве «мутаций на гаплотип за поколение» и для стандартного 6-маркерного гаплотипа она равна 0,0074, для 12-маркерного гаплотипа FIDNA – 0,046 и т. д. [4].

Интересно, что для 99% мужчин размеры аллелей стандартного 6-маркерного гаплотипа изменяются в весьма ограниченных диапозонах [25]: маркер 19 – (13—17, 5 вариантов); 388 – (10—18, 9); 390 – (21—26, 6); 391 – (9—12, 4); 392 – (10—15, 6); 393 – (12—15, 4). А значит, различных значений стандартного гаплотипа всего 5х9х6х4х6х4 = 25920 (священное число, между прочим (см. ниже)). В то время как 99% мужского населения планеты составляет примерно 4 млрд. человек. Это значит, что каждое значение стандартного 6-маркерного гаплотипа имеет в среднем около 309 тыс. современных мужчин. То есть значение стандартного гаплотипа никак не может быть индивидуальным кодом человека. А что может?

А. Клёсов, основатель российской школы ДНК-генеалогии, не устаёт повторять: «Гаплотип – это набор чисел, который является „личным номером ДНК-паспорта“ любого мужчины, без исключения. А гаплогруппы, фигурально говоря, это обложка паспорта. Это не индивидуальная, а групповая характеристика» [26]. То есть, гаплогруппа (обложка ДНК-паспорта) плюс гаплотип (номер ДНК-паспорта) должны (по Клёсову) однозначно определять «любого мужчину без исключения». Но это противоречит в принципе фундаментальному посылу ДНК-генеалогии: от отца к сыну снипы и гаплотипы передаются, вообще говоря, без изменений; мутации носят случайный и, вообще говоря, редкий характер.

А это значит, что у множества отцов-сыновей ДНК-паспорта окажутся одинаковыми, и это принципиально. Что в свою очередь означает невозможность ДНК-паспортизации. Как бы кому ни хотелось заменить ДНК-паспортами краниометрические циркули. Так что пока придётся по старинке, «по морде, а не по паспорту».

Главное же достоинство стир-анализа – умение по значениям выборки гаплотипов оценивать время жизни общего предка для любой группы сородичей (мужчин с одинаковой гаплогруппой, это принципиально важное условие, нарушенное в истории с Y-Адамом), например, выделившейся из рода и территориально обособившейся. А значит, как считается, по убыванию давности общего предка можно судить о миграциях различных групп одного и того же рода.

(Сам алгоритм оценочного расчёта прост: для множества значений гаплотипов выборки строится медиана (базовый гаплотип), затем определяется среднее «расстояние» (количество мутаций) от неё до гаплотипов выборки. После чего осталось разделить это расстояние на скорость мутации и получить «время в пути» – время жизни общего предка группы сородичей, представленной гаплотипами выборки [4; 26].)