Tajemnice odporności

Tekst
0
Recenzje
Przeczytaj fragment
Oznacz jako przeczytane
Jak czytać książkę po zakupie
Czcionka:Mniejsze АаWiększe Aa

Pierwszy smak mojego odkrycia. Moment, do którego nieustannie wracam, początek mojej podróży do tajemnicy odporności. Już wtedy postanowiłam, że zostanę badaczką. Na wszystkie pytania istnieje przecież odpowiedź. Trzeba tylko szukać jej we właściwym miejscu.

Pierwsze lata po śmierci mamy były chaosem pełnym młodzieńczego szaleństwa. Reakcją, która musiała nastąpić, przesadną kompensacją dzieciństwa spędzonego w izolacji. Ze wzorowej uczennicy stałam się buntowniczką ledwie przechodzącą do następnej klasy. Jednak w pewnym momencie skończyły się rzeczy, które koniecznie musiałam przeżyć. Jako siedemnastolatka wyprowadziłam się z domu, uczyłam się i w końcu moje nazwisko pojawiło się w gazecie jako jednej z uczennic o najwyższej średniej ocen w Anglii.

Miałam przed sobą cel – dostać się na studia medyczne. To podczas nich zostałam bez reszty pochłonięta przez zagadnienia związane z systemem obronnym ciała – układem odpornościowym. Bez reszty oddałam się badaniu tych samych komórek, które skradły mojej mamie życie.

Mistrz i trop

Niezdolność ciała do rozpoznawania samego siebie

– traktowanie siebie jako coś obcego – wydaje się

równie straszna, co cudowna.

Warwick Andersen i Ian R. Mackay w Intolerant Bodies. A Short History of Autoimmunity

– Nie masz nas już dość?

Roger Bucknall roześmiał się, kiedy mnie zobaczył. Tego doświadczonego lekarza nie dziwiło już to, że nieustannie pojawiałam się na oddziale reumatologicznym Royal University Hospital w Liverpoolu. Na korytarzu wciąż mijałam lekarzy, odwiedzających pacjentów ze spuchniętymi palcami, skostniałymi plecami i milczącymi grymasami bólu na twarzach. Piszczeniu pagerów towarzyszyło skrzypienie butów na pokrytej linoleum podłodze. W tym samym szpitalu dwadzieścia trzy lata wcześniej pracowała moja mama. Teraz ja – studentka medycyny – byłam tu na praktyce.

– Dość? W życiu! To tu przecież jest moje miejsce.

Większość studentów medycyny chce opanować jak najwięcej dziedzin – neurologię, kardiologię, gastrologię i tak dalej. Mnie interesowała tylko jedna rzecz. RZS jest chorobą reumatologiczną – tak napisano w leksykonie, który czytałam po pogrzebie mamy. Wybierałam więc reumatologię – nie jeden raz, ale za każdym razem, kiedy miałam taką możliwość.

Reumatolog ma do czynienia z dolegliwościami, które dotykają mięśni, stawów i ścięgien, wywołując stan zapalny i zużycie. Na ten oddział wielu pacjentów trafia z powodu chorób autoimmunologicznych. Doktor Roger Bucknall pracował tam od wielu lat i widział już chyba wszystko. Był dobrze ubranym mężczyzną, który nie odwracał wzroku, kiedy z kimś rozmawiał. Mimo że rzadko się uśmiechał, miał świetnie rozwinięte brytyjskie poczucie humoru.

Zaczynał pracę codziennie o ósmej rano. Pacjenci wchodzili do jego gabinetu i wychodzili z niego nieprzerwanym strumieniem. Wszędzie stały wielkie stosy książek, artykułów fachowych i innych dokumentów. Prawdziwy papierowy Manhattan. Kochał reumatologię i niewątpliwie monotematyczna studentka, która nieustannie wracała, by z nim pracować, zaciekawiła go. Połączyła nas pewna więź, która z czasem przerodziła się w przyjaźń.

Szybko zauważyłam, że mogę pytać o wszystko. Jeśli nie potrafił odpowiedzieć, zdobywał odpowiedź od kogoś, kto ją znał. Nie zawsze się to udawało. Kiedy drążyłam temat tego, co dzieje się w układzie odpornościowym przy RZS, Bucknall zadzwonił do kolegi, profesora immunologii. Przedstawił mnie jako utalentowaną studentkę i uzyskałam audiencję w gabinecie szanowanego profesora, by zadać mu kilka pytań. Było to na etapie moich studiów na tyle wczesnym, że nie miałam jeszcze nawet jednej godziny immunologii.

Profesor wprowadził mnie do gabinetu, usiadłam na przygotowanym dla mnie krześle. Spojrzał na mnie. Wyraz twarzy sugerował, że to, co będzie się działo dalej, zależy teraz ode mnie.

– Czy może pan mi opowiedzieć o limfocytach Teta? – zapytałam, zaciskając palce na długopisie, gotowa do notowania. Jego twarz wykrzywiła się niemal w grymasie bólu. Nigdy tego nie zapomnę. Prawda jest bowiem taka, że w układzie odpornościowym nie ma czegoś takiego jak limfocyty Teta. Źle zrozumiałam coś, co kiedyś przeczytałam, a teraz zadałam zupełnie beznadziejne pytanie.

– Ma pani na myśli komórki T? – powiedział profesor z westchnieniem. Skurczyłam się na krześle i ostrożnie kiwnęłam głową. Po niedługiej chwili znalazł jakąś wymówkę, by pozbyć się mnie z gabinetu. Nie interesowało go marnowanie czasu na niestaranne studentki.

Czułam się naprawdę okropnie, zwłaszcza że to Bucknall zorganizował to spotkanie i mówił o mnie pozytywne rzeczy. W brytyjskim środowisku medycznym do profesorów należy odnosić się z najwyższym szacunkiem. Studentów należy dostrzegać, ale rzadko się ich słucha. To, że mogłam spotkać się z profesorem na prywatnej lekcji, było czymś szczególnym, taka paskudna wpadka była więc tym bardziej upokarzająca.

Studenci często towarzyszyli profesorom podczas obchodów. Staliśmy wtedy wokół łóżka pacjenta, a profesor kierował całym spektaklem. W Anglii lekarze dobrze się ubierają do pracy. Mężczyźni w koszule z krawatem, kobiety w eleganckie spodnie i buty na obcasie. O niektórych profesorach krążyły legendy. Jedna mówiła o studencie, który nie ogolił się rano. Podczas obchodu, gdy w łóżku leżał pacjent, a wokół zgromadziło się stadko studentów, profesor przyglądał się chłopakowi z dezaprobatą. Sięgnął do kieszeni, wyciągnął garść drobnych, rzucił je w stronę nieszczęśnika i powiedział: „Bądź tak miły i kup sobie golarkę”.

Z Bucknallem było inaczej. Słuchał z zainteresowaniem wszystkich pytań, które zadawałam jako młoda i naiwna studentka. Kiedy miał ciekawego pacjenta, posyłał po mnie i mówił, że muszę kogoś poznać. Stał się moim mentorem przy pierwszych pełnych pasji spotkaniach z autoimmunologicznym światem.

Tyle chorób i tak mało odpowiedzi. Spotkałam piętnastolatka tak wychudzonego, że zastanawiałam się, czy przeżyje. Powinien grać w piłkę albo uganiać się za dziewczętami, a był przykuty do szpitalnego łóżka przez młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów. Kiedy indziej spotykałam kobiety z zaczerwienieniem skóry, które rozprzestrzeniało się jak motyl od grzbietu nosa na policzki. To typowe dla pacjentów z toczniem, chorobą znaną z tego, że trudno ją zdiagnozować. Bóle stawów, rany na ustach, utrata włosów, nadwrażliwość na światło, wyczerpanie, bóle w klatce piersiowej, a czasami psychoza. Żaden organ nie jest bezpieczny przed toczniem, bestią, która czasem drzemie, a czasem ogarnia ją bojowy szał.

Widywałam pacjentów z białawymi, łuszczącymi się płatami skóry, charakterystycznymi dla choroby dotykającej mniej więcej dwa procent z nas. U niektórych swędząca wysypka rozciąga się na duże części pleców, u innych znajdujemy tylko drobne plamki wokół uszu. Łuszczyca to dokuczliwy alarm stresowy, który w ciągu życia raz włącza się, a raz wyłącza, jednak można z nią żyć. Inaczej ma się sprawa z kobietami w średnim wieku, dręczonymi drobnymi rankami na opuszkach palców, przypominającymi rozciągnięte, czerwone norki mrówek. Cienka, gładka skóra napina się jak sieć rybacka i utrudnia korzystanie z rąk. Cierpią na twardzinę układową. Tkanka łączna przyczepia się do skóry, naczyń krwionośnych i organów wewnętrznych. Lekarze usiłują przyhamować układ odpornościowy, jednak ostatecznie często poddają się płuca lub nerki. Może to oznaczać koniec.

Spotykanie się z pacjentami było dla mnie jakby ponownym odkrywaniem mamy. Terapią. Codziennie wracałam z kliniki do domu z poczuciem, że robię to, co należy. Jednocześnie widziałam, jak wielkich cierpień doznają pacjenci. I jak słaba jest nadzieja, której się chwytają.

„…a następnie rozszerza się

na całe ciało”

Reakcja autoimmunologiczna może pojawić się w każdej chwili. Nie są bezpieczne żadne organy ani układy w ciele. Prowadzi to do całego szeregu cierpień z bardzo różnymi objawami. Prawdopodobnie istnieje ponad setka chorób, w których ważną rolę odgrywa autoimmunizacja. Liczba ta stale rośnie w miarę postępu badań.

Mnie najbardziej interesowała choroba mamy. RZS dotyka mniej więcej jednej osoby na sto i jest to jedna z najczęściej spotykanych chorób autoimmunologicznych. U niektórych chorych stawy ulegają całkowitemu zniszczeniu i zdeformowaniu, pozostają wyciągnięte i wygięte w charakterystyczne kształty.

Zniekształcone stawy umożliwiają prześledzenie choroby zarówno w sztuce, jak i literaturze. Gdy Holender Rubens malował w roku 1635 Trzy Gracje, to raczej nie kiepskie rzemiosło sprawiło, że palce jednej z przedstawionych na obrazie kobiet są wykrzywione pod nienaturalnym kątem, którego zdrowa ręka nie mogłaby osiągnąć. W wielu obrazach Rubensa znajdujemy ręce z klasycznymi objawami RZS. Historycy medycyny spekulowali o tym, czy ten światowej sławy malarz sam cierpiał na tę chorobę. Wpasowało się to doskonale w debatę o tym, czy jest to dolegliwość, która pojawiła się w czasach nowożytnych, czy też można jej historię prześledzić daleko wstecz.

Ojciec sztuki lekarskiej, Hipokrates, już ponad dwa tysiące lat temu opisał objawy przypominające tę chorobę. Według tego greckiego filozofa objawy pojawiają się mniej więcej w wieku trzydziestu pięciu lat. Jednocześnie podobne opisy pojawiały się również w kraju, z którego pochodzą moi przodkowie. Ćaraka, indyjski Hipokrates, opisywał pacjentów z bólami, sztywnością i skurczami stawów. „Najpierw dotyka to rąk i nóg, a następnie rozszerza się na całe ciało” – pisał Ćaraka. Wspominał również o charakterystycznych drobnych opuchliznach, które mogą pojawiać się przy RZS w formie przypominających groszek kulek pod skórą. Były one jak „torebki pełne powietrza, a ruchy przy zginaniu i prostowaniu powodowały ból”.

 

Historycy chwalą francuskiego chirurga Augustina Jacoba Landré-Beauvaisa za to, że w roku 1800 przedstawił w pracy doktorskiej pierwszy opis RZS. W szpitalu Salpêtrière w Paryżu obserwował dziewięcioro pacjentów z klasycznymi obja­wami. W owych czasach większość chorób reumatycznych nazywano gośćcem, lecz Landré-Beauvais uważał, że tych dziewięcioro pacjentów wyróżnia się spośród innych. Opisał przewlekłe schorzenie, które obejmowało wiele stawów, prowadziło do ogólnie złego stanu ogólnego i dotykało przede wszystkim kobiety. Ponad pięćdziesiąt lat później choroba ta otrzy­mała nazwę używaną dziś przez fachowców – reumatoidalne zapalenie stawów.

W ciągu ostatnich dziesięcioleci znajdujemy coraz to nowe sposoby leczenia RZS, nie ma jednak na niego lekarstwa. Co dziesiąty pacjent zostaje tak poważnie zaatakowany, że może stać się inwalidą. Wielu klasyfikuje choroby pod względem tego, na ile są śmiertelne. Boimy się raka i chorób serca, ponieważ bardzo mocno kojarzą się ze śmiercią. Jednocześnie coraz więcej osób pokonuje te choroby i wiedzie dobre życie jeszcze przez wiele lat. Łatwo jest pomyśleć, że RZS nie jest równie poważny – bo przecież nikt na to nie umiera.

Prawda jest taka, że RZS dotykać może też organów wewnętrznych. Pacjenci żyją średnio o kilka lat krócej niż zdrowe osoby. Niektórzy umierają na serce, jednak winą za to można obarczyć zapalenie stawów, które przez całe lata wyczerpywało ciało. To samo dotyczy wielu innych chorób autoimmunologicznych. Zaliczają się one do najczęstszych przyczyn śmierci na świecie, zwłaszcza kobiet młodych i w średnim wieku. Kiedy moja matka potwierdziła tę ponurą statystykę, miała zaledwie pięćdziesiąt jeden lat.

Teraz to ja przyjmowałam pacjentów w szpitalu, w którym mama kiedyś pracowała i nosiła mnie pod sercem. Prawdopodobnie myślała o przyszłości, o rodzinnym życiu w nowym kraju, do którego powoli zaczęła się przyzwyczajać. Pozostało to w sferze marzeń.

Opowieści hormonalne

Jedna z moich najlepszych przyjaciółek w Liverpoolu urodziła się tego samego dnia co ja, a nawet w tym samym szpitalu. Jak by tego było mało, jej matka miała RZS i dokładnie tak jak moja mama, zapadła na nie tuż po porodzie. Trudno mi było uwierzyć, że to wszystko przypadek, a jako studentka medycyny wreszcie miałam możliwość poszukania odpowiedzi. Każdy pacjent i pacjentka, których spotykałam na oddziale reumatologicznym, musieli zostać gruntownie odpytani. Kiedy pojawiły się pierwsze objawy? Czy była pani w ciąży? Co się wtedy stało? Co stało się potem?

Moja badawcza kariera toczyła się wartko już podczas praktyk studenckich. Chciałam nie tylko badać i leczyć, pragnęłam znaleźć drogę do źródła choroby. Taka właśnie zawsze byłam. Jako dziecko przeznaczałam wiele godzin na szlifowanie zadań domowych, nieustannie poszukując innowacyjnych rozwiązań. Już wtedy marzyłam o pracy naukowej. Teraz zauważyłam, że mogę realizować to marzenie. Czy ciąża mogłaby powiedzieć nam coś ważnego o tym, co powoduje RZS i inne choroby autoimmunologiczne? W takim wypadku musiałoby to mieć związek z tym, że coś w ciele się zmienia, gdy kobiety są w ciąży. Oczywiście, że tak się dzieje, wystarczy przyjrzeć się hormonom, na które ciąża w ogromnym stopniu wpływa. Hormony przenoszą informacje w ciele i dyrygują wszystkim – od stresu i przemiany materii po wzrost i rozród. Słuchanie historii, które wiązały ze sobą chorobę i zmiany hormonalne, było więc wciągające. Pacjentki doskonale pamiętały, gdy życie się zmieniło, a ja słuchałam z coraz większym zainteresowaniem.

„Pierwsze objawy pojawiły się w kilka tygodni po porodzie”.

„To pojawiło się mniej więcej w czasie menopauzy”.

„Zauważyłam to tuż po tym, jak zaczęłam przyjmować blokery hormonów”.

Zaczęłam zadawać sobie pytanie, dlaczego może istnieć związek między zmianami hormonalnymi a pojawieniem się choroby. Później przeprowadziłam analizę osiemdziesięciu trzech kobiet z RZS. U ponad połowy z nich choroba pojawiła się tuż po zakończeniu ciąży lub w czasie menopauzy. A więc w okresie, kiedy następują duże zmiany w produkcji hormonów płciowych. Czy to właśnie one są kluczem?

Przeprowadzano badania hormonów i RZS, jednak biorąc pod uwagę to, co opowiadały pacjentki, było ich zaskakująco mało. Rzuciłam się na istniejące raporty, które potwierdzały moje przypuszczenia. Wiele kobiet zachorowało tuż po porodzie. Zmiany w ciele związane z ciążą wyglądały na czynnik, który mógł wyzwalać chorobę. Inną interesującą informacją było to, że kobiety z RZS były w większości przypadków zdrowsze w czasie ciąży. Coś tłumiło chorobę przez dziewięć miesięcy, lecz po porodzie sytuacja się odwracała. Zauważały znaczne pogorszenie stanu zdrowia. Nikt nie wiedział na pewno, dlaczego tak się dzieje. W oczywisty sposób rolę odgrywał tu nieznany czynnik, który chciałam spróbować znaleźć.

Jednocześnie zdarzyło się coś, co miało daleko idące konsekwencje dla pozostałej części mojego życia i kariery. Pewnego przedpołudnia spotkałam Robina.

Norweg na mojej drodze

– Hej, szukałem cię – powiedział stojący przede mną młody człowiek. Dziwaczny akcent zdradzał, że nie był Brytyjczykiem. Tak? – pomyślałam sobie. Ja ciebie nie szukałam. Zanim zdążyłam cokolwiek powiedzieć, dodał: – Jestem twoim opiekunem.

A więc to jest Robin. Pierwszego dnia na studiach medycznych na tablicy ogłoszeń znalazłam jego nazwisko obok mojego. Robin studiował rok wyżej ode mnie i miał pełnić funkcję jednoosobowego komitetu powitalnego. Nie potrzebowałam opiekuna i zignorowałam spotkanie w miejscu, gdzie opiekunowie mieli poznać się z nowymi studentami. On jednak mnie odnalazł. Pomyślałam, żeby dać sobie z tym wszystkim spokój i powiedzieć, że nie jestem zainteresowana. Jednak w tym facecie było coś intrygującego. Był miły i wesoły w sposób, który mi odpowiadał. Przywitałam się więc uprzejmie.

– Miło byłoby pogadać – kontynuował. Wahałam się i raczej nie wykazałam szczególnego entuzjazmu. – No chodź, nalegam – powiedział i się uśmiechnął.

Wydawał się poważnym człowiekiem. Aby jakoś przetrwać niezobowiązującą rozmowę, musieliśmy trochę wyluzować. Rozpoczynał się semestr, ciągle odbywały się różne imprezy i przyjęcia. Pomyślałam sobie, że będzie to moja drobna poranna imprezka pierwszorocznej studentki, bo nigdy nie uczestniczyłam w żadnych tego rodzaju wydarzeniach.

– OK, może skoczymy do pubu – zaproponowałam. Udawałam, że jestem cool i nie przeszkadza mi, że jeszcze nie wybiło południe. Kiwnął z zadowoleniem głową i zabrał mnie do najbliższego lokalu. Tam rzucił kurtkę na oparcie krzesła i spojrzał w kierunku baru.

– Na co masz ochotę?

– Wódka z colą – odpowiedziałam dzielnie, siadając po drugiej stronie stołu. Niemal niezauważalnie uniósł brwi, być może nie całkiem pewny, na kogo się natknął. Jednak drinki wjechały na stół i tak oto poznałam Robina z Porsgrunn.

Coraz częściej wychodziliśmy razem. Zaciągał mnie na norweskie obiady z łososiem i wyprawy weekendowe po całej Wielkiej Brytanii. Kiedy mógł zabrać dziewczynę na komedię romantyczną Notting Hill, wybrał zamiast tego stylizowany na paradokument horror The Blair Witch Project.

Po kilku miesiącach zaprosił mnie do Norwegii na święta Bożego Narodzenia i Nowy Rok. Zgodziłam się i przyjechałam tu w grudniu, w butach na szpilkach. Nie przewidziałam śniegu, ale zmarznięte stopy nie powstrzymały mnie przed natychmiastowym zakochaniem się w tym czarującym kraju pełnym kolorowych domów. W ludziach, którym w przemieszczaniu się nie przeszkadzały mrozy i śliskie drogi, Brytyjka zobaczyła coś bezpretensjonalnego. Byłam przyzwyczajona do urlopów w hałaśliwych, pełnych różnorodnych zapachów, gorących i wilgotnych Indiach. W Norwegii panował cudowny spokój. Dla mnie było to równie egzotyczne jak dla Norwega wycieczka do Indii. Poczułam się w tym kraju bezpiecznie i u siebie mimo wysokich obcasów.

Kilka miesięcy później w sekrecie się zaręczyliśmy. Zrobienie tego w ten sposób wydawało się właściwe. Niedługo potem wzięliśmy ślub na Svalbardzie. Mój ojciec nie przyjął tej nowiny ze stoickim spokojem. To, że wszystko odbyło się w tajemnicy i bez błogosławieństwa rodziny, stanowiło dla niego dyshonor. Zmienił się w ciągu lat, które minęły od śmierci mamy i stopniowo oddaliliśmy się od siebie. Po tym, jak wyszłam za Robina, kontakt urwał się całkowicie.

Podczas praktyki w szpitalu w Liverpoolu ciągle słyszałam historie o kobietach, które zapadły na RZS tuż po porodzie. To samo stało się z moją mamą. A teraz sama zaszłam w ciążę. Czy powinnam bać się tej samej, drzemiącej choroby? Czy czekała przyczajona na okazję, by mnie zaatakować?

Takim się urodzić
i takim pozostać

Wygląda na to, że choroby autoimmunologiczne

są spowodowane przez niefortunną kombinację genów

i czynników środowiskowych.

David Hafler, kierownik oddziału neurologicznego Yale School

of Medicine w wywiadzie dla „The Washington Post” w 2016 roku

Kanpur w północnych Indiach to milionowe miasto znane z wytwarzania wysokiej jakości skór, a jest to branża, która sprawia, że to miasto znajduje się na szczycie listy najbardziej zanieczyszczonych miejsc w kraju. Każdego poranka promienie słońca muszą mozolnie przedzierać się przez kołdrę smogu. To tutaj dorastała moja mama.

Kiedy byłam mała, każdego lata jeździliśmy do Kanpuru, by odwiedzić rodzinę. Uwielbiałam podróżować. Te małe pudełeczka z posiłkami w samolocie, opiekuńcze stewardesy, starające się jak najlepiej obsłużyć małą dziewczynkę. Z biegiem lat dobrze poznałam lotnisko Heathrow w Londynie, gdzie pchałam wózek mamy przez halę odlotów na ulicę.

Podczas ostatniej wizyty w Indiach mama przez większość czasu leżała w ciemnym pokoju, bo była bardzo chora. Mimo to przybycie do Kanpuru było dla niej ulgą, bo przestawała wtedy być dla mnie ciężarem. Tu byli: siostry, bracia, kuzyni, kuzynki oraz jej matka, cała rodzina, która brała za nią odpowiedzialność. Przez kilka idyllicznych tygodni mogłam być po prostu dzieckiem.

Mieszkaliśmy w przypominającym garaż domu, w którym drzwi były wyciętą w ścianie dziurą. Na podwórku rosły drzewa gujawy, a małpy częstowały się żółtymi i czerwonymi owocami. W rogu stał plastikowy zbiornik wypełniony wodą, po którego powierzchni pływał dzban. To był prysznic. Tutaj buszujące dzieci mogły natknąć się na babcię, która – nieco mniej nieśmiało niż my – myła się, mając na sobie tylko kawałek materiału od talii w dół. Rano byliśmy ciekawskimi widzami spektaklu mleczarza, który siadał przed drzwiami i doił przyprowadzoną przez siebie krowę. Gwarantowało to, że mleko nie było rozwodnione.

Podróże do Indii były jak przejście przez ukryte w szafie drzwi i znalezienie się w zupełnie nowym świecie. Wszystko tu było inne. Toalety to dziury w ziemi z miejscami na stopy, gdzie trzeba kucać. Kiedy pewnego razu odwiedziłam lokalną szkołę, z otworu takiej toalety wypełzł wąż, o czym z entuzjazmem opowiedziałam nauczycielowi. Niezwłocznie posłali tam człowieka wyposażonego jak Ghostbusters, aby przepędzić stamtąd groźnego gada. Okazało się więc, że w tej toalecie mogłam zakończyć żywot.

Oczywiste jest, że odziedziczyłam geny po moich indyjskich rodzicach. Można je również prześledzić całe tysiące lat wstecz. W wyniku ewolucji zmieniały się razem z otaczającym środowiskiem. Opisy podróży z dzieciństwa ilustrują to, jak indyjskie dziecko dorasta w zupełnie innym środowisku niż dzieci brytyjskie. Mama wychowywała się w Indiach, podczas gdy ja w Anglii. Z tego powodu byłam faktycznie bardziej narażona na RZS niż ona. Dlaczego tak jest?

Kod choroby

W każdej komórce ciała znajduje się nasz materiał genetyczny, DNA, skręcony w niezwykle zagęszczone paczki, które nazywamy chromosomami. Tu możemy znaleźć geny – instrukcję montażu najbardziej skomplikowanego na świecie zestawu: ciała. Gdybyśmy mogli rozciągnąć łańcuch DNA znajdujący się w tysiącach miliardów komórek naszego ciała, otrzymalibyśmy linę długości mniej więcej dwa razy większej niż rozmiary naszego Układu Słonecznego.

W roku 2000 naukowcy przedstawili wyniki dziesięcioletniej pracy, która kosztowała miliardy koron. Po raz pierwszy mogliśmy zobaczyć całą zawartość DNA w komórce, coś, co nazywamy ludzkim genomem. Przepis na człowieka przestał być tajemnicą. Miliardy kodów znalazły swoje miejsce. Niektórzy byli oczywiście rozczarowani, gdy okazało się, że dominująca na globie istota – człowiek – ma zaledwie około 20 000 funkcjonujących genów. To mniej więcej tyle samo, co mierzący sobie milimetr nicień. U ludzi funkcjonujące geny stanowią mniej niż dwa procent genomu. Cała reszta to ciemna materia, o której wciąż wiemy bardzo mało.

 

Geny te decydują o tym, w jakim stopniu jesteśmy narażeni na chorobę. Wiadomo, że większość rzeczy jest dziedziczna, niektóre bardziej niż inne. W jakim stopniu dziedziczne są choroby autoimmunologiczne? Natura podarowała nam idealny eksperyment do badania dziedziczności: bliźnięta jednojajowe. Takie pary mają identyczne DNA. Gdyby choroby autoimmunologiczne były w stu procentach dziedziczne, to mielibyśmy sytuację, w której jeśli jedno z bliźniąt zachoruje, to drugie również. Wcale tak jednak nie jest. Szansa na to, że drugi bliźniak zapadnie na tę samą chorobę, wynosi średnio około trzydziestu procent. To genetyczne ryzyko jest różne w zależności od tego, o którą chorobę autoimmunologiczną chodzi. W przypadku RZS geny odpowiadają za mniej więcej pięćdziesiąt procent ryzyka.

Jako że mama cierpiała na RZS, miałam w przybliżeniu trzykrotnie większą szansę na tę chorobę niż inni. Wydaje się to dużo, jednak ze względu na to, że ryzyko z założenia jest niskie, oznacza to, że prawdopodobieństwo zachorowania mimo to jest niewielkie. Powiedzmy, że na RZS zapada jedna osoba na sto. Trzykrotnie większe ryzyko oznacza, że zachorują trzy osoby na sto. Innymi słowy, jest znacznie większa szansa na to, że pozostanie się zdrowym.

Mama nie urodziła się więc, by zachorować. Wiele osób żyje z dziedziczną skłonnością do RZS, ale choruje zaledwie niewielki procent z nich. Coś musi bowiem wyzwolić tę chorobę. To właśnie tutaj wkracza środowisko. Chociaż odziedziczyłam geny po moich indyjskich rodzicach, w Anglii dorastałam w środowisku, które bardziej naraziło mnie na większość chorób autoimmunologicznych, w tym RZS.

Decydujące dorastanie

Badania chorób autoimmunologicznych nie mają zbyt długiej historii. Dopiero w latach pięćdziesiątych XX wieku badacze zauważyli, że ciało jest w stanie atakować samo siebie, a w ciągu następnych dziesięcioleci odkryli, że nie jest to wcale niezwykłe zjawisko. Mimo to sporo czasu minęło, zanim ktokolwiek zaczął liczyć pacjentów. Do lat dziewięćdziesiątych niewiele wiedzieliśmy o tym, jak wiele osób zapada na choroby autoimmunologiczne, kim są i gdzie mieszkają.

Kiedy naukowcy zaczęli prowadzić badania epidemiologiczne pod tym kątem, okazało się, że decydującą rolę w kwestii tego, jak duże jest prawdopodobieństwo zachorowania, ma miejsce zamieszkania. Wiemy dziś na przykład, że w Europie Zachodniej na RZS cierpi mniej więcej sześć kobiet na tysiąc. W regionie, z którego pochodzą moi rodzice, są to zaledwie dwie–trzy kobiety na tysiąc. Te, które urodziły się i dorastały w Azji i Afryce, mają mniejsze szanse na zapadnięcie na choroby autoimmunologiczne niż osoby z krajów Zachodu. Łatwo wysnuć wniosek, że ma to związek jedynie z genami, ale nie jest to takie proste.

W ostatnich dziesięcioleciach ludzie uzyskali znacznie większe możliwości pokonywania granic i przemieszczania się między różnymi częściami świata. Ogromny wzrost emigracji i imigracji utrudnił badanie tego, w jaki sposób środowisko, w którym żyjemy, wpływa na prawdopodobieństwo zachorowania. Wyniki takich badań są warte uwagi.

Przyjrzyjmy się chorobie autoimmunologicznej, jaką jest stwardnienie rozsiane (SM). W tym przypadku komórki odpornościowe atakują izolację wokół włókien nerwowych w naszym ciele. To mniej więcej tak, jakby ktoś wysłał do układu nerwowego hordę szczurów, by przegryzały się przez każdy pozostający pod napięciem kabel, jaki tylko znajdą. Norwegia należy do tych krajów świata, w których mieszkańcy obarczeni są największym ryzykiem zachorowania na SM.

W latach siedemdziesiątych XX wieku do Norwegii przybyła duża grupa imigrantów z Pakistanu. Osiedlili się tutaj i wroś­li w norweskie społeczeństwo. Pakistańczycy mają mniejsze szanse na zachorowanie na SM niż Norwegowie. Co stało się jednak, kiedy się przeprowadzili?

Okazało się, że u dzieci pakistańskich imigrantów ryzyko zapadnięcia na SM było trzykrotnie większe niż w przypadku ich rodziców, którzy przybyli do kraju jako dorośli. Na zagrożenie wystąpienia choroby wpływało więc coś więcej niż same geny. „Silny wzrost częstości występowania SM u imigrantów w ciągu jednego pokolenia wskazuje, że na ryzyko zachorowania na stwardnienie rozsiane w Norwegii wpływają silnie czynniki środowiskowe” – brzmiała konkluzja prowadzących badanie. Coś w środowisku lub stylu życia prowadzi do tego, że Norwegowie częściej zapadają na SM jako dorośli. Ten sam wzorzec dotyczy szeregu innych chorób autoimmunologicznych. Mieszkańcy Anglii również narażeni są na wysokie ryzyko takich chorób jak SM i RZS, wyższe niż Indii. Kiedy mama i tata przenieśli się do Anglii i urodziłam się ja, w mojej rodzinie zdarzyło się to samo, co u pakistańskich imigrantów w Norwegii. Ryzyko wystąpienia u mnie RZS wzrosło. Geny wpływają mniej więcej w połowie na poziom ryzyka zapadnięcia na tę chorobę, reszta to czynniki środowiskowe. Chorujemy dopiero wtedy, gdy wrażliwe geny spotkają się z właściwymi czynnikami wywołującymi chorobę.

Czynnikami środowiskowymi mogą być: żywność, infekcje, nasłonecznienie, chemikalia, leki, substancje przypominające hormony, zanieczyszczenie środowiska oraz niezliczona liczba innych rzeczy. Krótko mówiąc, na ciało wpływa wszystko, co zawarte jest w otaczającym nas środowisku i kulturze. Spekulacje dotyczące tego, które czynniki środowiskowe rzeczywiście odgrywają rolę w wywoływaniu chorób autoimmunologicznych, kierują się we wszystkie strony. Prawda jest taka, że wiemy o tym bardzo niewiele. Jednym z najbardziej znanych czynników środowiskowych jest palenie tytoniu. Jeśli palisz, zwiększasz znacznie prawdopodobieństwo zachorowania na RZS, ale tylko wtedy, gdy masz genetyczną skłonność do tej choroby. Współgranie między dziedziczeniem a środowiskiem zdecyduje o tym, czy zachorujesz.

Kiedy jako studentka medycyny zaszłam w ciążę, nie bałam się RZS. Ryzyko było niewielkie. Uznałam ciążę za idealną chwilę na pogrążenie się w efektach, jakie ta cielesna przemiana wywoływała u pacjentek. Było to właśnie tym, co mnie frapowało.

Na oddział reumatologiczny szpitala w Liverpoolu przychodziły wciąż nowe pacjentki i opowiadały, jak ciąża zmieniła ich życie na więcej niż jeden sposób. Najbardziej fascynowały mnie kobiety, które już cierpiały na RZS, kiedy zaszły w ciążę. Wiele z nich z entuzjazmem opowiadało o tym, o ile lepiej się czuły przez całe te dziewięć miesięcy. Wow, pomyślałam sobie. Wygląda na to, że ciąża to skuteczny lek na RZS. Całkowicie naturalny i pozbawiony niepożądanych skutków.

Jednocześnie nieustannie szturchała mnie w ramię wątpliwość, bo ten związek wydawał się zbyt oczywisty. Dlaczego tak niewielu naukowców się tym interesuje? Na pewno byli inni, którzy zastanawiali się nad tym samym. To właśnie wtedy natknęłam się na opowieść o medycznym cudzie.