На генном уровне
O podcaście
Первый научно-популярный подкаст о медицинской генетике.
Говорим с экспертами просто о сложном, развенчиваем мифы и подтверждаем факты.
Подкаст Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) – ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека.
Ведущая подкаста:
Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Дизайн обложки – Юлия Скрибна
Монтаж подкаста – Максим Марков
Звукорежиссер – Дарья Макшанцева
Выпуск записан в студии «Coworcast»
Обратная связь:
Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграме – https://t.me/mgnccenter
В VK – https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube – https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
Болезнь Виллебранда – одна из самых распространенных коагулопатий, то есть заболеваний, связанных с нарушением свертывающей системы крови.
Проявляется спонтанными кровотечениями, причем, как у мужчин, так и у женщин. Заболевание связано с наследственным дефектом фактора Виллебранда, особого белка, который выполняет в организме различные функции – участвует в процессе свертывания крови, воспаления, репаративных процессах и т.д.
К основным признакам болезни Виллебранда у детей относится кожно-слизистый геморрагический синдром – это носовые кровотечения, кровотечения из десен, при прорезывании зубов, синяки, подкожные гематомы, длительные кровотечения при микротравмах и порезах.
У взрослых пациентов могут отмечаться обильные кровотечения после оперативных вмешательств, экстракции зубов. У женщин также присоединяются менструальные и кровопотери в послеродовом периоде.
Зачастую люди не знают о своей патологии и не обращаются к врачу, считают симптомы повышенной кровоточивости нормой (частые синяки, длительные кровотечения из слизистых, обильные менструации, значительные кровопотери и пр.).
Гость выпуска:
Валерия Константинова - врач-гематолог Городского центра по лечению гемофилии (г. Санкт-Петербург), кандидат медицинских наук
Темы эпизода:
1. Что такое болезнь Виллебранда (БВ)? Основная причина развития заболевания? 02:37-06:32
2. Как наследуется заболевание? 06:39-08:08
3. Как можно заподозрить БВ? Статистика по распространенности БВ? 08:14-12:30
4. Как проявляется заболевание у детей и взрослых? 12:31-15:43
5. Диагностика БВ 15:53-21:09
6. Терапия БВ 21:10-23:05
7. Различия в зарубежном и российском опыте лечения пациентов с БВ 23:06-26:16
8. Профилактика БВ 26:22-30:39
9. Сколько раз в год нужно посещать гематолога при БВ? 30:40-32:58
10. Образ жизни пациентов с БВ? 32:59-38:49
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293
Сегодня около 12 млн. человек в России имеют те или иные нарушения слуха, причем 80% глухих детей рождается у слышащих родителей. Более 1 млрд. подростков в мире находится под угрозой потери слуха из-за неправильного использования аудиоустройств. Около 1,5 млрд. человек в мире живут с нарушениями слуха, и если не предпринимать никаких действий, то по оценкам экспертов, к 2050 году эта цифра достигнет 2,5 млрд. человек.
Как сегодня в России живут люди с врожденной глухотой? Насколько доступна и комфортна среда для глухих и слабослышащих? Какие меры предпринимаются со стороны некоммерческих организаций, чтобы улучшить ситуацию?
Гость выпуска:
Алла Маллабиу - генеральный директор АНО «Я тебя слышу», член Общественного совета по правам ребенка при Президенте РФ.
https://www.ihearyou.ru/who-we-are/
https://www.ihearyou.ru/materials/podkast/podkast-o-slukhe-ne-ponaslyshke
Темы эпизода:
1. О работе фонда «Я тебя слышу»? 03:30-09:10
2. Траектория работы с ребенком, который попадает в фонд 09:17-14:47
3. На каких условиях сегодня можно провести слухопротезирование? Как осуществляется реабилитация детей после операции? 14:54-15:41
4. Российские центры, занимающиеся реабилитацией пациентов после слухопротезирования? 15:42-16:15
5. Об инклюзивности системы образования 16:16-21:49
6. Примеры РФ и зарубежные 22:03-24:12
7. Обучение учителей массовых школ принципам инклюзивного образования для детей с нарушенным слухом 24:13-27:14
8. О пропаганде культуры жестового языка 27:15-28:14
9. Где сегодня готовят сурдопереводчиков? 28:15-29:30
10. Различия в жестовом языке в зависимости от носителя? 29:31-30:47
11. Психологические барьеры у говорящих родителей при освоении жестового языка? 30:54-34:09
12. О планах развития НКО «Я тебя слышу» 34:10-35:57
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293
Врожденная глухота - одно из самых частых наследственных заболеваний. Оно может возникнуть, если у обоих здоровых родителей в генотипе есть рецессивная мутация, которая у них не проявляется. Встреча двух «одиночеств» с рецессивной мутацией одного гена в генотипе ребенка и приводит к развитию заболевания. Сегодня частота врожденной глухоты составляет примерно один случай на 500 рождений, у более 80% случаев – генетическое происхождение.
Гость выпуска:
Маркова Татьяна Геннадьевна - врач-отогенетик, д.м.н., профессор кафедры сурдологии РМАНПО, ведущий научный сотрудник ФГБУ «Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи» Минздрава России, ведущий научный сотрудник ГБУЗ «Научно-исследовательский клинический институт оториноларингологии имени Л.И. Свержевского» Департамента здравоохранения г. Москвы, автор телеграм-канала «Глухота и гены».
https://centr.audiology.ru/home-1-2/%D0%BD%D0%B0%D1%88-%D0%BA%D0%BE%D0%BB%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D1%82%D0%B8%D0%B2/#1542907507430-5bab7c13-22de
https://t.me/deaf_genes
Темы эпизода:
1. Чем занимается отогенетика? 02:50-06:18
2. Какие факторы риска приводят к развитию тугоухости? 06:19-09:38
3. На что необходимо обратить внимание родителям в первый год жизни ребенка? 09:39-12:04
4. Универсальный аудиологический скрининг 12:10-14:01
5. Какие известны гены, мутации в которых приводят к нарушению работы органа слуха? 14:02-17:49
6. Насколько широко распространены наследственные формы тугоухости? 17:50-18:43
7. Можно ли сегодня выявить риск рождения ребенка с наследственной тугоухостью/глухотой? 18:44-20:18
8. Как генетический анализ дает понимание врожденного характера заболевания и помогает сориентироваться в прогнозе? 20:19-22:50
9. О статистике ухудшения слуха с возрастом при наследственных формах тугоухости 22:55-24:53
10. Методы реабилитации при врожденной глухоте (кохлеарная имплантация и слухопротезирование) 24:54-27:48
11. Основные мифы о наследственной глухоте 27:50-33:15
12. Профилактика врожденной глухоты 33:16-35:21
13. История из клинической практики 35:22-39:29
14. Перспективы развития отогенетики 39:30-42:00
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293
Медико-генетическая консультация включает в себя достаточно много задач, но основная задача - это профилактика врожденной и наследственной патологии. Врач-генетик является главным специалистом в диагностике орфанных заболеваний, на нем лежит ответственность за назначаемое пациенту лечение. В новом выпуске подкаста поговорим с экспертом, компетентным в области региональной медицинской генетики в нашей стране и посмотрим на ситуацию под "региональным углом зрения".
С какими запросами чаще всего приходят к врачу-генетику в регионе? Все ли пациенты с генетическим диагнозом могут получить точный диагноз и своевременное лечение в регионе? С какими диагнозами сегодня направляют в столицу? Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска.
Гость выпуска:
Черневский Денис Константинович - врач-генетик Университетской клиники ФГБОУ ВО "Приволжский исследовательский медицинский университет" Минздрава России, автор ТГ-канала "Минутка генетики"
https://genetics.pimunn.ru/
https://t.me/DenProGen/276Темы эпизода:
1. О работе Университетской клиники ПИМУ (г. Нижний Новгород) 01:53-04:19
2. Специалисты Университетской клиники (г. Нижний Новгород) 02:20-05:25
3. Научно-исследовательская работа клиники 05:26-07:40
4. С какими запросами чаще всего приходят к врачу-генетику в регионе? 07:41-09:41
5. Как специфика обращений менялась со временем? 09:50-13:22
6. О взаимодействии врачей-генетиков медико-генетической службы России 13:23-15:23
7. Все ли пациенты с генетическим диагнозом могут получить точный диагноз и своевременное лечение в регионе? С какими диагнозами направляют в столицу? 15:24-19:13
8. Какие генетические заболевания самые распространенные? Как изменилась ситуация за последние годы? 19:16-20:55
9. О преподавательской деятельности в регионе 20:56-26:39
10. Интересные клинические случаи 26:46-29:57
11. О перспективах развития медицинской генетики в России и мире 30:03-33:12
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293
Регистр – это организованная система сбора информации о пациентах с конкретными заболеваниями, которые находятся в определенном клиническом состоянии, получили лечение и поставлены на учет в системе здравоохранения.
С чем сталкиваются благотворительные фонды, которые ведут регистры пациентов с орфанными заболеваниями – в новом выпуске подкаста «На генном уровне».
Своим опытом поделились представители фондов «Дети–бабочки» и «Гордей». Первый оказывает помощь детям и взрослых с редкими заболеваниями кожи (буллезный эпидермолиз, ихтиоз), второй – развивает системные проекты помощи детям с миодистрофией Дюшенна.
Гости выпуска:
Ольга Ивановна Гремякова – учредитель благотворительного фонда "Гордей"
https://dmd-russia.ru/nasha-komanda/
Анастасия Александровна Зонина - директор по связям с общественностью и государством благотворительного фонда "Дети-бабочки"
https://deti-bela.ru/
Темы эпизода:
1. Как появилась идея собрать информацию по генодерматозам и создать регистр? Сколько времени занял этот процесс? 03:11 - 07:21
2. Кто вносит данные пациентов в регистр? 07:23 - 08:12
3. На основе каких параметров формируется регистр пациентов благотворительного фонда «Дети-бабочки» и какую информацию он включает? 08:13 - 10:38
4. Сколько пациентов с буллезным эпидермолизом входит в регистр по генодерматозам? 10:49 - 11:15
5. Что дает наблюдение пациентов в таком регистре? 11:17 - 14:30
6. Об основных пользователях регистра и результатах работы 14:31 – 19:01
7. Какая информация входит в регистр благотворительного фонда «Гордей»? 19:07 - 22:25
8. О пользователях и параметрах регистра БФ «Гордей» 22:27 - 28:54
9. Почему сегодня благотворительные фонды самостоятельно создают регистры орфанных заболеваний? 28:55- 35:31
10. О создании единой информационной системы в отношении регистра орфанных заболеваний 35:32 - 42:49
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293
Сегодня особую важность приобретает создание клинических регистров - баз данных орфанных пациентов, благодаря которым можно оценить частоту того или иного заболевания и потребность в лекарственных препаратах. Регистры помогают понять насколько эффективной является диагностика заболеваний, своевременно ли установлен диагноз и назначена адекватная терапия, проанализировать эффективность терапии, а также оценить риск развития осложнений заболевания и инвалидизации пациентов.
Поговорим также о реестрах орфанных болезней на примере реестра по нервно-мышечным заболеваниям.
Гости выпуска:
Елена Андреевна Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/
Айсылу Фанзировна Муртазина - заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/murtazina-aisylu-fanzirovna/
Темы эпизода:
1. Что такое клинические регистры и для чего они нужны? 03:08 - 06:55
2. О предпосылках появления клинических регистров в нашей стране 06:57- 09:45
3. Какую информацию вносят в клинические регистры орфанных болезней? 09:54-13:09
4. С какой частотой обновляются регистры? 13:10-14:00
5. Где хранятся данные и кто имеет доступ к регистрам? 14:08-15:24
6. Какие преимущества дает создание баз данных по орфанным пациентам? 15:25-18:39
7. О реестрах орфанных заболеваний. Как осуществляется выбор заболеваний, по которым составляют реестр? 18:45-22:41
8. Как создание подобных реестров помогает пациентам? С какими целями и кто может использовать информацию, которая находится в реестре? 22:43-22:52
9. Какие параметры вносят в реестр по миопатиям? 22:53-28:27
10. Время, необходимое для реализации реестра по миопатиям 28:44-32:44
11. Планируется ли участие медицинских специалистов и других медоорганизаций в ведении реестра по миопатиям? 32:47-34:05
12. Будет ли создан единый государственный регистр орфанных заболеваний? 34:07-38:12
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/
Расстройства аутистического спектра (РАС) - это разнообразная группа состояний, возникающих вследствие множества причин: генетических и средовых. Для детей с РАС характерны трудности при социальном взаимодействии и общении, нетипичные модели поведения, например, при переходе от одного вида деятельности к другому, сосредоточенность на деталях и нестандартные реакции на внешние стимулы. При этом РАС не влияет на уровень интеллекта и творческие способности человека.
Гости выпуска:
Анна Анатольевна Портнова - доктор медицинских наук, Президент ассоциации психиатров и психологов за научно-обоснованную практику, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, руководитель рабочей группы по созданию клинических рекомендаций по РАС, эксперт Центра лечебной коррекции.
https://v-gotlib.ru/portnova-anna-anatolevna/
Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/
Темы эпизода:
1. Что скрывается за аббревиатурой РАС? 03:09-04:07
2. С какими процессами связан риск рождения ребенка с РАС, увеличивающийся с возрастом родителей? 04:08-05:23
3. Причины возникновения РАС 05:24-08:04
4. Основные проявления РАС у детей 08:14-10:38
5. Основные направления комплекса реабилитационных мероприятий при РАС 10:39-11:51
6. Психологическая, нейропсихологическая коррекции и психосоциальная терапия РАС 11:52-17:43
7. Эффективность обследования на полигенные формы (имеющие наследственную предрасположенность) РАС 17:45-20:06
8. Лечение РАС 20:07-22:45
9. Вызывает ли вакцинация аутизм? 22:46-25:22
10. Рекомендации родителям детей с РАС 25:42:31:54
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/
Ребенок не может усидеть на одном месте, крутится, хватает что ни попадя в руки. Или постоянно отвлекается во время разговора, теряет нить беседы и забывает сделать то, о чем его просили. Это лишь пару штрихов описания того, как может проявляться синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) у детей. В новом выпуске подробно поговорим об этом нейробиологическом расстройстве, обусловленном генетическими и средовыми факторами.
Кроме того, существует ряд генетических заболеваний, сочетающихся с СДВГ: нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Дауна, Вильямса, Ди-Джорджи, Мартина-Белл и др. Благодаря современным психолого-педагогическим методам можно скорректировать поведение ребенка с СДВГ, улучшив качество жизни семьи в целом.
Гости выпуска:
Анна Анатольевна Портнова - доктор медицинских наук, Президент ассоциации психиатров и психологов за научно-обоснованную практику, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, эксперт Центра лечебной коррекции.
https://v-gotlib.ru/portnova-anna-anatolevna/
Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/
Темы эпизода:
1. Что скрывается за аббревиатурой СДВГ? 02:10-03:00
2. С чем связано возникновение СДВГ? 03:01-03:59
3. Тревожные звоночки при СДВГ 04:00-10:29
4. Коморбидность генетических заболеваний и СДВГ 10:36-13:33
5. Что можно сделать, чтобы снизить риски у ребенка СДВГ? 13:34-14:56
6. Как часто ставится диагноз детям? СДВГ у взрослых. 14:57-18:15
7. Методы психотерапии при СДВГ 18:22-19:46
8. Психолого-педагогическая коррекция при СДВГ 19:47-24:50
9. Как вести себя с ребенком с СДВГ? 24:58-27:10
10. Основные мифы о СДВГ 27:11-29:29
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС)- наследственное заболевание, которое сопровождается значительным повышением уровня липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в крови. Это приводит к преждевременному развитию атеросклероза в относительно молодом возрасте и, как следствие, сердечно-сосудистым катастрофам (ишемической болезни сердца, инфаркту, инсульту).
Это второе по распространенности генетическое заболевание в мире, частота которого составляет один случай на 300 человек. СГХС лечится липидоснижающей терапией, при этом нужно соблюдать диету и здоровый образ жизни.
Гость выпуска:
Сластникова Евгения Сергеевна – к.м.н., главный внештатный детский специалист кардиолог г. Казани, липидолог Детской республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Республики Татарстан, ассистент кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО Казанский ГМУ Минздрава России, Член Европейского общества кардиологов
https://www.drkbmzrt.ru/specialists/slastnikova-evgeniya-sergeevna/
Темы эпизодов:
1. О профессии врач-детский кардиолог 02:28 – 04:54
2. Какая категория пациентов чаще приходит на прием к липидологу? 04:55 – 05:54
3. Как заподозрить наличие СГХС у ребенка? – 05:55 – 09:25
4. Почему важно вовремя обнаружить заболевание? 09:31 – 12:24
5. Системы выявления пациентов с СХГС, наблюдения и учета (опыт г. Казани) 12:25-16:32
6. Преемственность перехода детей во взрослое звено здравоохранения 16:33-17:20
7. Как проводится верификация генетических вариантов липидного обмена? 17:23-19:31
8. Современное генетическое консультирование пациентов с СГХС 19:32-21:07
9. Исключает ли заболевание отсутствие выявленных мутаций? 21:08-23:08
10. Каких пациентов с СГХС ведет врач-педиатр, а каких липидолог? 23:09-25:30
11. О работе Центра липидологии для детей (г. Казань) 25:40-29:00
12. О скрининговой программе, позволяющей выявлять заболевания, которые могут быть вторичной причиной СГХС 29:01-30:33
13. Подходы к лечению СГХС. Липидоснижающая терапия 30:42-33:55
14. Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний 33:56-37:10
15. Новации в детской кардиологии 37:20 – 42:37
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/
Врожденные миастенические синдромы (ВМС) – редкие генетические состояния, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи.
Как нерв взаимодействует с мышечным волокном? Для этого природа создала нервно-мышечное соединение или синапс. Его особенность состоит в том, что морфологически нерв и мышца структурно разделены микроскопической щелью, которая позволяет с помощью медиатора-ацетилхолина перевести импульс от нерва на мышечное волокно посредством соединения с рецептором ацетилхолина. И вот тут возникают самые причудливые варианты нарушения взаимодействия нерва с мышечным волокнами и, в частности, развивается заболевание, которое объединяется общим названием «миастения».
Гости выпуска:
Сергей Сергеевич Никитин – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/nikitin-sergei-sergeevich/
Мельник Евгения Александровна – к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mel-nik-evgeniia-aleksandrovna/
Темы эпизодов:
1. Как нервная система человека управляет работой мышечного волокна? 2:15 – 3:19
2. Что такое миастения? 3:20 – 4:11
3. Причины миастении – 4:12 – 4:38
4. Наследственность как причина миастении 4:39 – 7:00
5. К каким специалистам обращаются пациенты с миастенией? Как врач может заподозрить данное заболевание? Какие необходимо проводить исследования до молекулярно-генетической диагностики? 7:01 – 10:26
6. Какие варианты миастенических синдромов чаще всего встречаются? 10:30 – 15:03
7. О важности орфанной настороженности врачей 15:04 – 16:12
8. О пресинаптической миастении и клинических проявлениях 16:13 – 19:40
9. Виды миастенических синдромов, обусловленные молекулярными дефектами синаптической щели 19:45 – 22:18
10. Как наследуются ВМС? 22:19 – 22:50
11. Возможно ли проведение пренатальной диагностики для обнаружения миастенического синдрома? 22:51 – 23:35
12. Распространенность ВМС в России и в мире 23:36 – 25:26
13. Сложность диагностики ВМС? 25:27 – 27:45
14. Методы лечения ВМС 27:46 – 32:03
15. Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с ВМС 32:04 – 34:35
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/