Czytaj książkę: «Дъявольский ген»

Личные размышления

«Ведению Любви подлежит, во-первых, деторождение и наблюдение за тем, чтобы сочетание мужчин и женщин давало наилучшее потомство. И они издеваются над тем, что мы, заботясь усердно об улучшении пород собак и лошадей, пренебрегаем в то же время породой человеческой».

Томмазо Кампанелла, Город Солнца

«Более того, когда я говорю членам семей, пораженных болезнью Гентингтона, что россказни о ведьмах не имеют под собой исторической подоплеки, некоторые из них разочаровываются, как будто это было им необходимо как метафора, описывающая их состояние изоляции и непонимания».

Элис Векслер¹

Вполне естественно, что мнения медиков обусловлены клиническими случаями, с которыми они сталкиваются в течение своей жизни, и что эти случаи, более или менее сознательно, формируют научные взгляды. Размышление на тему генетических заболеваний и технических возможностей или моральной целесообразности их устранения имеет, на мой взгляд, несколько специфических исходных моментов.

Внешность г-на Грегорио отражала разрушенный внутренний мир, растоптанный судьбой, но без достоинства Иова перед лицом мучений. Я познакомился с ним, когда умирала его третья дочь 13–14 лет, обезображенная стигматами своей болезни – средиземноморской анемии. Лицо с восточными чертами, выступающие скулы, череп, кажущийся непропорционально большим, желтуха, увеличенный и раздутый живот: все в ней предвещало смерть от истощения. Это все признаки талассемии, эндемического заболевания, встречающегося во многих частях Италии, распространенного в Средиземноморье и от моря получившего свое название; море и кровь – сочетание, которое при других обстоятельствах могло бы прозвучать поэтически, если бы не ужасало своими медицинскими показателями. Талассемия установила интересный баланс с малярией. Эти две болезни способны сосуществовать; порой кажется, что они ищут друг друга. Кровь носителя талассемии сопротивляется паразиту малярии, и там, где бушует малярия, количество больных талассемией увеличивается благодаря особым свойствам их эритроцитов. При всей своей хрупкости и готовности разорваться от малейшего удара они противостоят малярийному плазмодию в некоторых фазах его паразитической жизни в человеческом организме. Твоя смерть – моя жизнь. Малярийный плазмодий живет и распространяется благодаря переносчикам – малярийным комарам, обитающим в болотистых районах Средиземноморья и других регионов. Чтобы жить и размножаться, самка питается человеческой кровью, а прокалывая кожу, она вводит в кровь паразита. Комары и плазмодий оказали на население побережья и островов эффект, который ученые называют селективным давлением. Убивая других, они способствовали росту популяции больных талассемией. Во всяком случае, такова теория.

Три дочери г-на Грегорио не были подвержены малярии, но уже тогда эта болезнь ослабевала в Италии благодаря осушению болот, хинину, социальной защите труда на рисовых полях. И в то время как малярия исчезала, талассемия оставалась, она процветала до тех пор, пока не приобрела эндемический характер во многих регионах, пополняя свой багаж мертвыми. Разбитый жизнью, г-н Грегорио должен был в третий раз наблюдать за кончиной своей дочери с чувством яростной ненависти к судьбе, которую он отказывался принимать. Он жалел лишь об одном – о том, что у него не было выбора, не было возможности знать заранее.

Первой дочерью, которая умерла у него на глазах от муковисцидоза, была Стефания; в те времена детская смертность от этой болезни была нормой. У нее были еще две сестры, пораженные той же болезнью, и она, старшая, первой ступила на этот путь. Вскоре смерть унесла вторую сестру, а затем мать и отца, слишком истощенных горем. Третья сестра выжила. Ухаживая за Стефанией, мать, как и г-н Грегорио, всей своей сущностью выражала ненависть ко всему миру и к своей участи. Она тоже не верила, что не существует способа знать заранее, предусматривать подобное. Третья дочь имела более легкую форму заболевания, она могла расти, хоть и была больна. Я познакомился с ней спустя несколько лет, когда она нашла меня в Вероне, чтобы договориться о лечении. Она жила, но была изнурена болезнью, приближавшей ее к смерти, о чем она хорошо знала. Выражаясь медицинским языком, она достигла конечной фазы, которая для страдающих муковисцидозом означает медленный уход из жизни, существование практически без движения в ожидании конца, когда минимальное усилие становится невыносимым, потому что легкие больше не дают телу необходимого количества кислорода. Постепенно тело истощается, энергия и дух утрачиваются, пока конечная фаза не заканчивается.

Годы болезни третьей сестры не прошли даром, они стали определяющими: за это время медицина совершила один из колоссальных шагов в новейшей истории. Стала возможной пересадка легких. При отсутствии терапии трансплантация легких предоставляет людям, тяжело больным кистозным фиброзом², единственную возможность выжить. Речь не идет об излечении, скорее это обмен болезнями. От неизлечимой боли к той, которую легче терпеть. Жизнь человека, которому пересадили легкие, может радикально измениться. После хирургического вмешательства жизнь продлевается на годы, тело вновь наполняется жизненной силой, но все еще находится под дамокловым мечом из-за необходимости лечения и постоянного медицинского контроля, из-за вероятности многочисленных осложнений… и так всю жизнь. После трансплантации человек находится как бы между небом и землей, он уже не страдает своим недугом, но и не здоров. Состояние человека с пересаженными легкими – не болезненное (хотя может стать таковым), но и не здоровое тоже. Это некое промежуточное состояние, которое еще не получило своего определения.

Третья сестра связалась со мной именно по поводу операции по пересадке легких. Я это сделал. Сейчас она живет и, как и многие после пересадки, пользуется всеми радостями жизни, каждым ее мгновением, стараясь наверстать упущенные годы. Надо признаться, что больные для врачей не все одинаковы. К некоторым из них неизбежно привязываешься больше, чем к другим. Третья сестра стала для меня воплощением вызова, после того как на ее глазах умерла первая сестра, после того как она узнала о смерти второй сестры, после того как она видела угасание своих родителей.

Следующая история менее драматичная, но в ней есть свои особенности. Женщина не могла без слез смотреть, как ее малютка-сын страдает от невыносимых мышечных болей. У грудничка были постоянные приступы безутешного плача, причину которых мать знала: это были мышечные спазмы. Ни один врач не мог поставить этот диагноз грудному ребенку, еще не способному описать характер своих болей, но мать знала, поскольку и она страдала той же болезнью, а вместе с ней и многочисленные родственники. В семье об этом недуге всем было известно. Передаваясь по наследству, он поразил многих, будь то мужчины или женщины. И все знали, что лечения не существует, но что симптомы ослабевали с возрастом. Как это часто бывает у людей с хроническими или периодически повторяющимися заболеваниями, многие изобретали собственные методы борьбы, стараясь избежать постоянного приема болеутоляющих средств. Одни стремились почаще находиться в тепле, другие – в холоде, третьи – отдыхать, четвертые – двигаться. Единого правила не было. Впрочем, пожалуй, было одно – не обсуждать эту тему в кругу семьи. Отсутствие лечения было своего рода утешением, эта тема держалась в тайне, возможно, из страха дискриминации, клеймения. Все старались избегать разговоров о том, что семья поражена генетическим и неизлечимым заболеванием. Секрет хранился на протяжении многих поколений. Не было необходимости даже обращаться к врачам, которые уж точно знали о болезни меньше, чем сами больные³. Но мать не могла выносить нестерпимую боль своего сына и решила продолжать поиск если не лечения, то хотя бы диагноза. Через какое-то время она пришла ко мне, но я точно не был специалистом в данном вопросе. Я посоветовался со знающими людьми, но исследования, длившиеся несколько месяцев, результатов не принесли. Было ясно, что болезнь наследственная. Восстанавливая генеалогическое древо, я обнаружил, что болезнь наблюдалась у каждого поколения. Несмотря на первую неудачу я продолжал заниматься этим вопросом на протяжении нескольких лет до тех пор, пока, после долгих обсуждений со многими коллегами, я не узнал о новой категории мышечных болезней, связанных с дефектами мышц на клеточном уровне, проявляющимися в болях, похожих на те, что описывала мать, и передающимися по наследству.

К счастью, мне удалось отыскать эту женщину и предложить ей ряд новых исследований, благодаря которым на этот раз нам удалось поставить диагноз. Был найден генетический дефект, который имеет симптомы, проявлявшиеся у ребенка, к тому времени уже подросшего. Как только болезнь получает название, она выходит за рамки исключительно метафорического понимания. Неизвестная наследственная болезнь, о которой не желали говорить, как если бы это было проклятье, оказалась биохимическим дефектом, нарушением, связанным с неправильной настройкой генетического наследия, ошибкой чтения и записи, если выражаться информационным языком современной генетики. Присвоить название болезни – значит сделать вклад в медицину, а также дать надежду больному. Понимание механизма болезни, возникновение ее, болезни, нозологического статуса, дает надежду на исцеление. Не знаю, так ли это для проблемы в целом, но для этой семьи появился свет в конце тоннеля благодаря превращению болезни-метафоры в генетическое заболевание, в информационный дефект генов. И это стало им утешением.

Наконец, я расскажу об одном случае с девочкой, с рождения страдавшей тяжелым заболеванием почек, естественно, генетическим. В большинстве случаев такие люди умирают в первые месяцы жизни. Болезнь была известна как финский синдром, из-за того что наибольшее распространение получила в Финляндии. Как и у других обособленных народов, у финнов особенно часто встречаются специфические болезни с тенденцией к воспроизведению. Изоляция означает эндогамию, поэтому некоторые болезни со временем развиваются и закрепляются за какой-либо одной народностью, вплоть до того, что становятся ее характерной чертой, даже если, в исключительных случаях, не поражают ее отдельных индивидов. Есть и другие причины эндогамии, не связанные с географической обособленностью, – культурные, поэтому существуют болезни, свойственные чернокожим, евреям, амишам. В темные времена болезнь и раса имели общие семантические корни. Девочка не была финкой, она жила намного южнее, но болезнь была финского происхождения. Это был один из тех редких случаев, когда можно было воспользоваться новым способом лечения. Лечение привело к тому, что девочка выросла нормальным ребенком и достигла половозрелого возраста. Потом я потерял ее из виду. Ее мать, забеременев во второй раз, обратилась ко мне, чтобы узнать, нельзя ли провести генетическое исследование плода. Тогда это было уже возможно, генетика позволяла выявлять генные дефекты. Но я не согласился, так как задался вопросом: для чего семье захотелось знать это? Они рассматривали возможность аборта? Эта идея была отвергнута родителями, возможно потому, что финский синдром им казался наименьшим злом, учитывая, что дочь росла нормально при минимальном лечении. Со временем семейная болезнь у ребенка ослабевала и более не имела такой тяжелой степени, как при рождении. Кроме того, у семейной пары было твердое религиозное убеждение, не допускающее даже мысли о прерывании беременности. Родители, которые инстинктивно хотели знать и предвидеть, не собирались использовать возможность, которую им могла бы предоставить медицина. Тогда, возможно, лучше было бы и не знать этого.

В практике педиатра такие случаи нередки, наоборот, они встречаются почти ежедневно, но тех врачей, которые желают открыть для себя более широкие горизонты, нежели просто лечить больного, эти случаи наводят на различного рода размышления о жестокости судьбы, о желании предвидеть и реагировать, о клеймении, смирении, борьбе, о научном знании и его социальном применении, об эндогамии, о важности этнической принадлежности. Достаточно было одного поколения медиков, чтобы радикально расширить горизонты. Сейчас кажутся очень далекими те времена, когда в той или иной семье генетическое заболевание принималось как рок. Каждая новая беременность была словно вызов судьбе. Злая участь одного больного ребенка не умаляла желания делать повторные попытки. Когда-то, возможно, было другое отношение и к смерти, особенно детской. Один мой друг, который много лет работал врачом в Африке, рассказывал: «Там мать тебя утешает, когда умирает ее ребенок; для тебя это поражение, для нее же – нечто вроде обмена с природой, и это в порядке вещей. В Африке я видел матерей, которые приносили на руках почти бездыханные тела своих детей, лишенные всякой жажды жизни. Они протягивали их мне смиренным жестом, мол, посмотрите, нельзя ли что-то сделать? Но при этом в их поведении не было мольбы, и если я отвечал, что бессилен, они удалялись, безропотно подчиняясь судьбе, но без ненависти к окружающему миру».

У нас уже такого не было, борьба со смертью имеет свою историю, на протяжении веков у людей были одни представления о смерти, а сейчас отношение к ней поменялось. Мы по-другому умираем, по-другому скорбим. В наше время смерть стала фактом, которого стесняются, это личное поражение. Всего за несколько лет мы перешли от принятия фатальности, для которой единственной перспективой было избегать рождения детей, к возможности предвидеть, управлять процессом рождения здорового ребенка. Кроме того, эта возможность больше не является индивидуальным выбором одного человека, одной семьи или пары. Некоторые генетические заболевания почти полностью исчезли благодаря социальному выбору. Первой была талассемия. Сначала она исчезла там, где была наиболее распространена – на острове Кипр, благодаря политическому решению, поддерживаемому православной церковью и турецкими властями, программе систематического выявления носителей болезни среди населения. С помощью применения различных методик (в первую очередь – тестов на выявление носителей) талассемию удалось практически полностью искоренить и в Италии. Среди евреев-ашкеназов исчезла болезнь Тея – Сакса, о которой мы еще поговорим, неизменно приводящая к смерти пораженных ею детей. Это тоже стало возможным благодаря программе выявления носителей, ее инициаторами выступила сильно сплоченная религиозная группа, которая затем расширилась, но осталась этнически однородной. В некоторых регионах мира систематический поиск носителей муковисцидоза привел к радикальному снижению случаев заболевания. Проводились и проводятся национальные программы по ликвидации заболеваний крови в странах с самыми разными социально-культурными условиями: от Англии до Саудовской Аравии, от Ирана до Мальдив. Эти примеры, которые мы рассмотрим более подробно, показывают, что осознанное рождение ребенка более не является лишь индивидуальным выбором одного человека или одной пары, это факт, представляющий социальный интерес. Появились семейные консультанты, растет количество генетических консультаций. Но, как всегда, прогресс порождает новые вопросы. До какой степени мы можем утверждать, что существует общественный интерес к исчезновению генетических заболеваний благодаря генетическому тестированию, в целом простому и дешевому? Равносильно ли это исчезновению инфекционного заболевания? Может ли ликвидация талассемии сравниваться с ликвидацией оспы или полиомиелита? Должно ли распространение генетического теста следовать тем же правилам, скажем, что и кампания по вакцинации? Равнозначны ли, по сути, контроль окружающей среды и контроль передачи гена от одного поколения другому? Выступающий против вакцинации и за естественную защиту от инфекционных заболеваний принадлежит к той же культуре, что и тот, кто выступает против генетических тестов и поддерживает идею естественной передачи генетического наследия? Очевидно, нет, но объяснить почему – непросто.

Мы начнем анализ с учетом социального или коллективного интереса, попытаемся понять, каковы были предполагаемые или реализованные модели вмешательства для контроля распространения генетических заболеваний. Мы проанализируем самые разные способы, разработанные в различных культурах. Мы рассмотрим проблему коллективного интереса к контролю передачи генетических заболеваний и снижению заболеваемости. Попытаемся ответить на вопрос, что заставило различные категории людей, ученых и не только, содействовать реализации евгенических или «неоевгенических» программ и с какими результатами. Постараемся разобраться, почему набирает популярность дискуссия на тему новой евгеники. Поговорим о старых дистопиях и новых утопиях. Наконец, мы рассмотрим круг различных современных интересов, индивидуальных и коллективных, этических и экономических, чтобы понять, возможен ли культурный синтез.

1. Разрушительное начало

Бактерии и гены

В некоторых аспектах инфекционные и генетические заболевания имеют схожую историю. У обоих, можно сказать, есть предыстория, знание ante litteram¹. Инфекционные заболевания, передающиеся заражением, были известны благодаря характерной тенденции к распространению. Представление о них было мифологическим: эпидемии толковались как гнев богов, как мы помним из описаний Гомера. Натурализм греческой школы Гиппократа связывал эпидемии с природными явлениями: сухостью или влагой, холодом или теплом. Задолго до того, как человечество узнало, из-за чего возникают болезни, которые мы сегодня называем заразными, различные теории об инфекционных заболеваниях призывали к применению мер изоляции, отделения и удаления больного от общества для защиты последнего от риска распространения болезни. Эффективных лекарственных средств еще не существовало, но были установлены действенные правила профилактики. Так была побеждена проказа, так, спустя столетия, люди побороли чуму, а затем и холеру. Медленное исчезновение основных эпидемиологических инфекционных заболеваний и снижение смертности от них начались задолго до того, как были изобретены антибиотики и вакцинация.

Надо отметить, что существенное влияние оказали также правила профилактики, улучшение питания и условий жизни⁴.

У генетических заболеваний можно проследить аналогичную эволюцию, хотя четкие знания о них появились позже. Изначально объясняемая одержимостью сверхъестественными силами эпилепсия, которую путали с другими неврологическими и психическими заболеваниями, позже стала считаться наследственной. Чтобы прекратить передачу следующим поколениям, в некоторых странах в восемнадцатом веке был установлен запрет на выдачу эпилептикам свидетельства о браке. Конечно, это было малоэффективно, и сегодня мы назвали бы это евгенической мерой, но примечательным является то, что делались попытки применения стратегий профилактики.

Прорыв в знаниях об инфекционных и генетических заболеваниях был совершен в конце XIX века с наступлением бактериологической эры, с одной стороны, и, с другой стороны, с появлением теории дарвинизма и повторного открытия законов наследственности. Человек наконец вернулся в лоно природы и был принят ею как эволюционировавший продукт. С тех пор эволюции инфекционных и генетических заболеваний переплетаются. После обнаружения элементарных форм жизни и установления их связи с высшими формами, их расположения на иерархической лестнице было установлено, что есть общие правила существования и что все биологические формы, от микробов до человека, развиваются по одному пути. Спустя несколько десятилетий открытия в области генетики бактерий позволили познать механизмы, управляющие явлениями органической жизни. В настоящее время этот союз продолжается. Для лечения клеток, пораженных генетическими заболеваниями, используются вирусы в качестве переносчиков здоровых генов, способных исправить генетический дефект. Понимание жизни бактерий и вирусов сделало возможным объяснение жизни человека по шкале возрастания сложности, а также ценностей. Но если удается контролировать рост бактерий, если они выращиваются с целью улучшения высших видов, то нельзя ли сделать то же самое с человеком? В принципе, законы эволюции являются общими. Об этом думали последователи евгеники.

«Человеческое существо – это организм, животное, и законы, которые регулируют селекцию кукурузы или породы лошадей, действуют и для него. Если эта простая истина будет отвергаться и не будет регулироваться брачный выбор, то прогресс человечества остановится»⁵.

Без сомнения, человеческое создание стоит выше, чем птицы; и если сегодня мы можем точно предвидеть признаки поколения у отдельных видов кур, то в один прекрасный день то же самое может быть возможным и применительно к человеку. Также, как мы умеем создавать любую комбинацию признаков морских свинок, кур, зерна или хлопка, мы можем надеяться сделать это и для человека⁶.

Но отвлечемся от лаборатории: инфекционные и генетические заболевания имели сходство в степени влияния, оказываемого на социальную реальность. Эта парадигма, конечно, диктовалась успехами в борьбе против распространения инфекций, которые установили приоритет защиты общества, а не индивидуума. Защита всех, возможно, всегда была приоритетной по отношению к отдельной личности. Это древняя модель, и ее успех слишком очевиден, чтобы не быть популярной в социальной культуре и политике, вплоть до создания чумных трибуналов, санитарной инспекции, несущей знамя системы здравоохранения.

Ясно одно: война с инфекционными заболеваниями требовала создания сильных учреждений, которые смогли бы установить правила. На самом деле, эти модели стали обязывающими, сегодня мы бы сказали, руководящими, спущенными сверху. Битва против инфекционных заболеваний развернулась на социальной почве гораздо раньше, чем враг был обнаружен. С приходом понимания того, что болезни передаются от человека к человеку, возникла задача предотвращения их распространения. Появились такие понятии, как карантин, изолятор, сегрегация, стали создаваться места отделения больных, такие как лепрозории. Стало понятно, что победа зависит от скорости реагирования. Но были и серьезные препятствия: как вмешиваться в человеческие контакты без ущерба для коммерческой деятельности? Как добиться контроля товаров, скота, не мешая работе механизмов, генерирующих богатство?

Сначала социальный контроль осуществляли священники. Правила книги Левит предписывали священнослужителю посещать евреев, у которых обнаруживались чешуйки на коже. Если болезнь прогрессировала и сопровождалась появлением белых пятен, то считалось, что больной прогневал Господа, и его необходимо было удалить из-под крова и отдалить от общества до тех пор, пока его кожа не исцелится.

Потом эту функцию стали исполнять гражданские власти, что было закреплено указом Ротари в 625 году. При папе Александре III Третий Латеранский собор регламентировал отношения между прокаженным и обществом путем наложения запрета на посещение больным общественных мест (рынков, мельниц, пекарен и т. д.), религиозные обряды могли совершаться на расстоянии, могли создаваться церкви при лазаретах. Для борьбы с чумой было создано даже судебное ведомство. Общество имеет право защищать себя и мобилизует свои учреждения со всей суровостью, как если бы это были вооруженные силы. Еще позже, когда холера охватила Европу, появились транснациональные органы защиты. Создание Всемирной организации здравоохранения было результатом международных конференций по защите от холеры и чумы. Позиция общества ясна: защитить себя от внешнего врага, который ему угрожает; и гражданин, не желающий подчиниться правилам, может быть подвергнут преследованию, как призывник, уклоняющийся от военной службы. Модель социальной помощи совершенствуется в восемнадцатом веке, с созданием Санитарной инспекции, которая следила за применением законов о здоровье для защиты всего общества.

В конце девятнадцатого века враг обнаружил себя. Были открыты микробные формы жизни и выявлены инструменты, которые позволяли действовать прицельнее. Это была революция не только в медицине или биологии, но и в социальной сфере. После открытий Пастера и его последователей метафоры войны вошли в лаборатории, а инфекционных заболеваний – разошлись в обществе.

Эволюционисты и генетики, которые исследовали население в конце XIX века, хорошо поняли механизмы, с помощью которых бактериологи потрясли целое общество. Также они начинали понимать, что реализация их научной программы и распространение их особого видения мира зависели от способности влиять на социальные идеи и политические решения. Они говорили о «пастеризации» населения для того, чтобы определить социальные последствия идей, появившихся в лабораториях Пастера. Одновременно можно упомянуть и о «дарвинизации», чтобы обозначить процесс, с помощью которого ученые-генетики, ante litteram, в конце девятнадцатого века хотели повлиять на философские, социальные и политические идеи и подчеркнуть свою значимость в гигиенизации населения. Несмотря на их внешне оппозиционную борьбу, у генетиков с бактериологами было общее желание расширять границы своей деятельности и выйти за пределы собственно науки. В предисловии к одной из своих крупнейших работ Чарлз Девенпорт, один из основателей евгеники в Америке, сетовал, что современная ему медицина преувеличивала роль микроорганизмов в качестве причины болезней и упускала из виду важность генетических факторов, которые, по его словам, имели большее значение в происхождении заболеваний и могли объяснить, в том числе, разную ответную реакцию на инфекцию у разных людей.

«Современная медицина несет ответственность за то, что не принимает во внимание важность влияния наследственности. Она слишком сосредоточилась исключительно на микроорганизмах и на условиях жизни и игнорирует индивидуальный элемент, который определяет протекание любого заболевания»⁷.

[Утверждение, что] «белая горячка или сифилис могут быть причиной паралича, является неполным. Опыт показывает, что не у всех людей, зараженных бациллой туберкулеза, проявляются ужасные следы этой болезни. […] [Эти болезни] являются не чем иным, как специфической реакцией организма на конкретный вредный фактор»⁸.